(Adnkronos) – I genitori con bambini con malattie di difficile diagnosi perché rare o non note “fanno sempre tre domande: cos’ha mio figlio? Si può curare? E quale sarà il suo futuro?. Per rispondere a queste domande bisogna avere la diagnosi. L’utilizzo di tutte le tecniche a disposizione per dare diagnosi alle famiglie in tempi certi è fondamentale” perché “il costo di un ritardo diagnostico è spaventoso non solo per una questione economica ma anche in termini di impatto emotivo per la famiglia. Sugli esami genetici bisogna dare a tutte le famiglie un contratto chiaro con indicato cosa fai, con che prospettive e in che tempi. Il consenso informato non può non avere queste informazioni”. Così Andrea Bartuli, responsabile Uo Malattie rare e Genetica medica, ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervenendo oggi al convegno digital ‘Verso un Piano nazionale per la medicina di precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche”.